家族性高膽固醇症 : 愈早使用statin愈好


在患有家族性高膽固醇症（Familial hypercholesterolemia，FH）的小孩身上，早期使用statin的短期成效好，但長期效果目前未知。

本期的新英格蘭醫學雜誌發表了一篇研究 :
184位FH的8-18歲患者（平均年齡14歲），使用statin長達20年。
20年追蹤後的平均年齡為32歲。
比較組為77位沒有FH的兄弟姊妹和156有FH的爸媽。

有家族性高膽固醇症的小孩，使用statin治療20年後，低密度脂單白及心血管事件皆降低

20年結束後的結果如下 :
1.    繼續使用statin比率 : 79%的FH受試者仍繼續使用。
2.    低密度脂蛋白（Low-density lipoprotein，LDL）:
a.    患者接受試驗前的LDL值 : 237.3 mg/dL。
b.    患者20年後的LDL值 : 160.7 mg/dL，降低32%。
c.     LDL < 100 mg/dL : 37人（20%）。
d.    沒有FH的兄弟姊妹LDL值 : 121 mg/dL。
3.    頸動脈內膜厚度增加 : FH患者和沒有FH的兄弟姊妹沒有差異。
4.    40歲以前發生心血管事件 :
FH爸媽 vs. FH受試者 : 26% vs. 1%。
5.    1位FH受試者在追蹤期間statin停藥，追蹤期間發生1次心絞痛。
6.    心血管死亡率 :
FH爸媽 vs. FH受試者 : 7% vs. 0%。

以上的研究提供實證告訴我們FH小孩早期使用statin的好處。
如果小朋友有FH的家族史，我們應在8歲時就做高膽固醇症的篩檢，並早點開始使用statin。

參考資料
Luirink IK et al. 20-year follow-up of statins in children with familial hypercholesterolemia. N Engl J Med 2019 Oct 17; 381:1547. (https://doi.org/10.1056/NEJMoa1816454)

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